新生儿疾病筛查


2009-11-09 20:31:39  作者:  来源:互联网 文字大小:【】【】【

     开展新生儿疾病筛查是保护儿童健康、提高人口素质的具体措施之一。我院开展新生儿疾病筛查项目以来,以优质的服务、高质量的筛查结果得到了广大群众的认可。同时经我院申请,市政府已同意我院筹健产前筛查中心和新生儿疾病筛查中心,筛查中心建成后将成为我市最高水平的筛查中心,大大提高我市的新生儿疾病筛查水平。

一、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法,对我国新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。

二、是否对每一个新生儿都要进行筛查?

我国鼓励每一个新生儿都参加筛查。

三、主要筛查哪些疾病?怎样治疗?

主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查、地中海贫血筛查、新生儿听力筛查等。

下面介绍一下筛查的几种常见病:

●苯丙酮尿症:该病是一种常染色体隐性遗传病,导致脑细胞受损,脑部发育异常,智力低下。该病是少数几种可治疗的遗传代谢疾病之一。治疗此病的关键在于早发现、早诊断、早治疗。一旦症状出现,患儿的神经系统便已经受到了不可逆转的损害。此病若能通过新生儿筛查被发现,并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养,使其血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内,毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常;这种限食治疗应持续至患儿4-6岁。

●先天性甲状腺功能低下:该病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起,是引起小儿痴呆最为常见的病因之一。患有此病的新生儿出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状,有的还会出现新生儿黄疸不退等表现,但常不易引起产妇的重视。数月后,孩子就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。父母常于此时因发现孩子发育异常而就医,但此时进行治疗已不可能使患儿的智力恢复至正常水平了。若通过新生儿筛查发现此病,并随即用甲状腺激素对患儿进行治疗,就可使患儿智力与体格的发育不受影响。

●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:该病是红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血,是一种遗传性代谢缺陷病,在我国四川、广东、广西和福建等南方省区发病较多,北方少见。一经确诊,应避免患儿进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,如磺胺类药。

地中海贫血(一下简称地贫)是一种单基因遗传慢性溶血性贫血病,临床表现特点为慢性溶血性贫血,红细胞形状大小不均及血红蛋白低、黄疸、肝脾肿大、水肿与特殊外貌(如鼻梁根部低平、眼距宽、上唇外翻,牙齿外露等)为特征。地贫已成为广西发病率最高、危害最为严重的遗传病,严重危害人民群众的生命健康,加重患者家庭经济负担,严重阻碍了经济的发展和人民群众生活水平的改善和提高。长期坚持治疗是保证患儿智力发育正常的关键。

●听力障碍是常见的出生缺陷。正常的听力是进行语言学习的前提,听力正常的婴儿一般在4-9个月,最迟不超过11月呀呀学语,这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境,不能在11个月前进入呀呀学语期,在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习,最终重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童,可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境,则可使语言发育不受或少受损害。

  责任编辑:崇左市妇保院